Il Cnr nel team internazionale che sviluppa una nuova terapia per la sindrome di Phelan-McDermid

ROMA\ aise\ - Un team internazionale guidato dal Professor Tobias M. Böckers dell’Università di Ulm e dalla dottoressa Chiara Verpelli (co-Principal Investigator) dell'Istituto di Neuroscienze del Cnr di Milano (Cnr-In) ha ottenuto fino a 1,7 milioni di euro per sviluppare una nuova terapia per la sindrome di Phelan-McDermid (PMS), una rara malattia del neurosviluppo.
La maggior parte delle persone affette da PMS presenta ritardi nel linguaggio, difficoltà di apprendimento e alterazioni comportamentali. La patologia è causata principalmente da una ridotta espressione della proteina SHANK3, fondamentale per la corretta funzione delle sinapsi neuronali. La perdita di funzione di questo gene compromette la comunicazione tra neuroni, con effetti rilevanti sul linguaggio, sul comportamento e sulle capacità della vita quotidiana. Attualmente non esistono terapie specifiche approvate per questa condizione.
L’Università di Ulm e il Cnr-In hanno avviato un progetto di ricerca traslazionale, intitolato “A Therapeutic for Shank3-related Autism (PMS)”, selezionato tra i progetti finanziati nel 2026 da SPARK NS, organizzazione no-profit che promuove lo sviluppo di nuove terapie per Parkinson e autismo. Il progetto prevede lo sviluppo e la validazione di oligonucleotidi antisenso — brevi sequenze di acidi nucleici — progettati per aumentare la produzione della proteina SHANK3. I candidati terapeutici sono stati identificati attraverso uno screening su larga scala e sono attualmente in fase di validazione in modelli cellulari derivati da pazienti e in modelli preclinici.
Parallelamente, sono in corso studi per l’identificazione di biomarcatori periferici, come nel sangue e nel liquido cerebrospinale, utili a monitorare precocemente l’efficacia del trattamento.
“Questo finanziamento ci offre l’opportunità di sviluppare un approccio terapeutico altamente promettente, con l’obiettivo concreto di offrire nuove prospettive alle famiglie che oggi non dispongono di trattamenti specifici”, afferma il team. “Il nostro obiettivo è porre le basi per uno studio clinico, valutando in modo rigoroso e tempestivo l’efficacia del trattamento”.
SPARK NS, organizzazione indipendente no-profit, fornisce non solo supporto economico, ma anche competenze strategiche nello sviluppo di farmaci, aumentando le probabilità che i risultati della ricerca possano tradursi in terapie disponibili per i pazienti. (aise)