Malattie rare: le donne attendono in media 2 anni in più degli uomini per una diagnosi

ROMA\ aise\ - Per le persone con malattia rara in Italia, la strada verso la diagnosi rimane un percorso straordinariamente lungo e incerto. In media, dal primo sintomo alla diagnosi definitiva trascorrono 5,5 anni, ma per le donne il percorso si allunga a 6 anni, mentre per gli uomini rimane a 4. Una differenza che non è attribuibile soltanto a caratteristiche biologiche delle malattie rare, quanto un riflesso di ostacoli specifici e sistematici nell’accesso ai servizi e nella capacità diagnostica del sistema sanitario. È quanto emerge dal Libro Bianco “Da Rara a Riconosciuta. Cause e impatto del ritardo diagnostico sulla vita delle persone con malattia rara e caregiver”, che raccoglie i risultati dell’indagine nazionale condotta da Censis e Altems Advisory, spin-off dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma, per Women in Rare – il Think Tank ideato e promosso da Alexion, AstraZeneca Rare Disease, in partnership con Uniamo, Federazione Italiana Malattie Rare, e con la collaborazione di Fondazione Onda e di un Comitato Scientifico composto da esperti afferenti a diverse specializzazioni nell’ambito delle malattie rare e rappresentanti istituzionali.
Il Libro Bianco è stato presentato nei giorni scorsi a Roma, al Senato della Repubblica, come uno strumento di advocacy e indirizzo rivolto ai decisori pubblici per la traduzione delle evidenze in azioni concrete di policy.
La ricerca ha coinvolto 1.067 rispondenti, di cui 685 persone con malattie rare e 382 caregiver, e offre un’integrazione efficace tra dimensioni sanitaria, sociale e culturale, ancora mai realizzata prima nel panorama nazionale. Il dato di genere emerge come centrale in ogni aspetto della ricerca: le donne affrontano sistematicamente percorsi diagnostici più lunghi e complessi, e vivono la gestione della malattia in modo significativamente più gravoso rispetto agli uomini.
Il quadro è quello di un percorso diagnostico frammentato, che rivela due fasi critiche.
La prima, dalla percezione dei sintomi alla prima visita medica, impiega mediamente 2,5 anni, ma emerge una differenza di genere: le donne attendono in media quasi 3 anni, mentre gli uomini 1,4 anni. Segue una seconda fase, dalla prima visita alla diagnosi definitiva, che richiede mediamente 3 anni. Risulta allarmante la frammentazione del percorso: solo nel 23,2% dei casi il medico che effettua la prima visita coincide con quello che fornisce la diagnosi definitiva; il 57,1% delle persone con malattia ha riscontrato difficoltà nel trovare il centro e lo specialista appropriato e il 66,2% segnala che il professionista consultato ha avuto difficoltà nell’interpretare i sintomi. Tra questi, quasi nel 19% i sintomi sono stati scambiati per depressione o problemi psicologici, ma questo accade alle donne nel 20,4% rispetto al 13% degli uomini.
Emerge quindi un bias diagnostico di genere che riflette come i sintomi delle donne vengano ricondotti a cause psicologiche con maggiore frequenza, ritardando la diagnosi corretta e rivelando una profonda sottovalutazione della loro esperienza clinica. Il ritardo diagnostico non rimane confinato alla sfera sanitaria, al contrario, ridisegna interi percorsi di vita, cancellandoli o deviandoli, comportando interruzioni di carriera o addirittura la completa rinuncia della ricerca di un impiego. E per chi era occupato al momento della diagnosi, l’impatto è stato spesso drammatico: il 46,6% è stato infatti costretto ad andare in pensione anticipatamente.
UNA PERSONA SU TRE (31,6%) COSTRETTA AD ANDARE FUORI REGIONE PER UNA DIAGNOSI
L’indagine documenta inoltre un fenomeno che amplifica le disuguaglianze già evidenti nel percorso diagnostico. “La ricerca - commenta Eugenio Di Brino, Altems Advisory - evidenzia che il 31,6% delle persone con malattia rara è stato costretto a spostarsi fuori regione per ottenere una diagnosi corretta. Tuttavia, a livello territoriale, questa mobilità sanitaria risulta non equamente distribuita: mentre al nord e al centro si sposta quasi un paziente su 3, al sud e nelle isole la percentuale tocca il 46%, praticamente 1 persona con malattia rara su 2. A questo- dice ancora - si aggiunge il peso socioeconomico: il 70% dei pazienti appartiene a famiglie con un reddito annuo inferiore a 35mila euro, rendendo particolarmente gravoso l’impatto dei costi sanitari, assistenziali e sociali aggiuntivi che la malattia rara comporta”. Questi dati provano come in alcune aree del Paese l’accesso ai centri di competenza per le malattie rare rimanga strutturalmente compromesso, costringendo i pazienti e le loro famiglie a un doppio carico: quello della malattia rara, e quello della migrazione sanitaria forzata. E per una popolazione già vulnerabile, il ritardo diagnostico si traduce non solo in sofferenza personale, ma in difficoltà economica strutturale.
A questo, si aggiungono anche le ripercussioni della malattia su produttività e continuità lavorativa, che risultano compromesse. Tra i lavoratori con malattia rara, l’assenteismo medio è significativo, oltre un mese all’anno, ma ancor più critico è il presenteismo: sono quasi 3 i mesi all’anno passati al lavoro nonostante una salute non ottimale. Anche in questo caso, le donne vivono un carico sproporzionato: quasi l’83% continua a lavorare anche se non sta bene (vs 64% degli uomini), perdono più giorni di lavoro e ricorrono con maggiore frequenza a richieste di riduzioni d’orario.
I CAREGIVER: INVISIBILI MA ESSENZIALI
L’indagine amplia la prospettiva anche sul mondo del caregiving. Il 55,4% delle persone con malattia rara riceve supporto da un caregiver, e ancora una volta i dati più critici evidenziano un’importante disparità di genere: mentre l’81,8% degli uomini con malattia rara ha un caregiver, solo il 46,3% delle donne beneficia di questo supporto. I caregiver sono nel 58,5% dei casi donne e nel 41,5% uomini, e nel 98,5% sono familiari. L’attività di cura ha effetti devastanti sulla vita professionale, soprattutto per le donne caregiver. Il 37,2% di loro ha dovuto abbandonare il lavoro per prendersi cura del proprio caro (vs 13,3% degli uomini), o ha smesso di cercare lavoro (41,3% vs 18,1% degli uomini). Si tratta di una penalizzazione doppia: le donne caregiver perdono reddito, opportunità di carriera e continuità professionale, mentre la società penalizza le donne con malattia rara con un percorso diagnostico più lungo.
WOMEN IN RARE: DAL DATO ALL’AZIONE
“La voce delle persone con malattia rara e dei caregiver contenuta in questo rapporto - rende noto la presidente di Uniamo – Federazione Italiana Malattie Rare, Annalisa Scopinaro– è un appello alle istituzioni perché agiscano. Abbiamo certificato disuguaglianze che fino ad oggi erano invisibili nei dati ufficiali. Il ritardo diagnostico non è solo una questione clinica: è una questione di equità e di giustizia sociale. Le donne e le famiglie che si prendono cura di loro meritano percorsi rapidi, trasparenti e giusti. Ora abbiamo evidenze solide per chiederlo con forza”.
Per Elena Murelli, promotrice dell’evento e capogruppo Lega in Commissione Sanità, “questa indagine rappresenta uno strumento prezioso per orientare le politiche pubbliche, perché ci restituisce un quadro concreto dei bisogni di salute, assistenza e inclusione delle persone che convivono con una malattia rara e dei loro caregiver. La sfida che abbiamo davanti è ridurre le disparità ancora esistenti, garantendo diagnosi tempestive, percorsi di cura appropriati e un adeguato sostegno alle famiglie”.
FRONTI D’AZIONE
Emergono con chiarezza alcuni possibili fronti su cui agire, identificati come prioritari per un cambiamento sistemico: occorre accelerare l’integrazione della prospettiva di genere in medicina. Non è sufficiente riconoscere che le donne hanno tempi di diagnosi più lunghi; bisogna formare i clinici a riconoscere i bias di genere che alimentano questa disuguaglianza, attraverso progetti pilota nelle Regioni che traducano la consapevolezza in protocolli e pratiche concrete.
Le reti di diagnosi devono essere ripensate. Il Piano Nazionale Malattie Rare 2023-26 ha fissato obiettivi chiari: occorre verificarne l’attuazione e accelerare l’invio tempestivo ai centri di competenza, superando la frammentazione territoriale che penalizza sistematicamente sud e isole, costringendo i pazienti a migrazioni sanitarie che non dovrebbero essere necessarie.
La formazione dei medici di base e dei pediatri deve essere potenziata. Questi professionisti rappresentano il primo filtro diagnostico, eppure non dispongono del bagaglio formativo necessario per sospettare una malattia rara nei tempi dovuti. Investire nella loro formazione può contribuire a ridurre i tempi della fase iniziale del percorso diagnostico.
Riconoscere e tutelare il caregiver familiare, figura invisibile ma centrale in questo sistema. L’iter legislativo per il riconoscimento del ruolo del caregiver, ancora prevalentemente donna, deve essere accompagnato da forme concrete di protezione economica e sociale che riconoscano il costo opportunità reale della cura, non come beneficenza ma come diritto. Si tratta di un insieme di interventi e azioni mirate, implementabili, che affrontano direttamente le barriere identificate e hanno il potenziale di trasformare radicalmente la qualità della vita di chi convive con una malattia rara.
Il Libro Bianco “Da Rara a Riconosciuta. Cause e impatto del ritardo diagnostico sulla vita delle persone con malattia rara e caregiver” è integralmente disponibile online sul sito womeninrare.it. (aise)