Ricerca internazionale coordinata dal Cnr identifica le basi molecolari dell’epilessia rara nei bambini

 ROMA\ nflash\ - Un nuovo studio fa luce sui meccanismi molecolari alla base della DEE85, una rara encefalopatia epilettica pediatrica causata da varianti del gene SMC1A, caratterizzata da esordio precoce delle crisi, grave disabilità intellettiva ed epilessia resistente ai farmaci. Lo studio internazionale è stato guidato dal Consiglio nazionale delle ricerche con l'Istituto di tecnologie biomediche (Cnr-Itb) e l'Istituto di biologia molecolare e patologia (Cnr-Ibpm): i risultati sono pubblicati sulla rivista Epilepsia. (nflash)